Monthly Archives: децембар 2013

ХУМАНА ГЕНЕТИКА ( други део )

Анализом филограма или родословног стабла утврђује се да ли се особина наслеђује доминантно или рецесивно и да ли се гени налазе на аутозомима или полним хромозомима.

Наследне болести које се наслеђују аутозомно рецесивно (аа) су ензимопатије  ( урођене грешке у метаболизму). Мутирани гени су нефункционални па нема синтезе одговарајућих ензима што доводи до поремећаја у метаболизму аминокиселина, угљених хидрата, масти. Већина ензимопатија утиче на менталну заосталост носиоца мутације. Једна од ензимопатија је и албинизам а настаје услед мутације у гену за синтезу меланина.

Наследне болести које се наслеђују аутозомно доминантно ( АА, Аа ) су: полидактилија, катаракта, Хантингтонова болест, патуљаст раст.

Болест српаста анемија или таласемија (услед измењеног хемоглобина еритроцити имају деформисан српаст изглед ) се наслеђује интермедијарно. Особе са генотипом А2А2 имају тежак облик малокрвности и унутрашња крварења па умиру до 12 године живота. Међутим особе које су хетерозиготи А1А2 су благо анемичне и отпорне на маларију.

Наследне болести које се наслеђују рецесивно полно везано за X хромозом су хемофилија и далтонизам.

Укрштање у сродству или инбридинг не мења учесталост алела али мења учесталост генотипова. Јавља се више хомозигота што доводи до већег испољавања штетних рецесивних мутација. У изолованим заједницама људи где су бракови у сродству чести, долази до значајног повећања учесталости рецесивних наследних болести. Коефицијент инбридинга  F = (1/2)n  представља вероватноћу да се код потомака генски алели нађу у хомозоготном стању, а зависи од степена сродства ( n ) јединки које се укрштају.

Гени смештени на Y хромозому се називају холандрични гени. Један од њих утиче на испољавање карактеристичног облика маљавости ушију па се ова особина преноси са оца на синове.

Детерминација пола  ( развиће полности )

Код човека женски пол је хомогаметан и ствара само један тип гамета, јајне ћелије са X хромозомом. Мушки пол је хетерогаметан јер ствара два типа гамета  X-сперматозоиде и Y-сперматозоиде. Пол будућег детета зависи од типа сперматозоида. X хромозом садржи гене важне за живот организма и зато свака јединка без обзира на пол има барем један X хромозом. Да би се доза гена који се налазе на X хромозому између женског и мушког пола изједначила, долази до инактивације једног X хромозома. Инактиван хетерохроматински X хромозом се назива Барово тело или полни хроматин. У телесним ћелијама жене  у једру се уочава  једно Барово тело а у ћелијама мушкараца нема Баровог тела.

Код птица и лептира женски пол је хетерогаметан (ZW) а мушки пол је хомогаметан (ZZ) па пол будућег ембриона зависи од типа јајне ћелије.

Погледајте презентацију !

ХУМАНА ГЕНЕТИКА

Categories: Четврти разред | 3 коментара

ХУМАНА ГЕНЕТИКА

За проучавање наследности и варијабилности особина код људи користе се два основна приступа : анализа хромозома и анализа филограма ( родословно стабло ).

Хромозоми човека

Укупан број хромозома у ћелији се назива кариотип и код човека је 46. Човек има 22 пара аутозома ( телесни хромозоми ) и један пар полних хромозома, код жена је то XX а код мушкараца XY. Нормалан кариотип жене је 46,XX   а нормалан кариотип мушкарца је 46,XY.

Хромозомопатије су наследне болести које су последица структурних и нумеричких аберација хромозома. Откривају се методама пренаталне дијагностике као што је нпр. амниоцентеза или испитивање ћелија ембриона из амнионске течности.

Наследне болести које су последица структурних аберација су :

  • Синдром мачјег плача ( Cri-du-chat) је последица делеције хромозома 5. Код новорођенчета  се уочава микроцефалија, умна заосталост  и карактеристично оглашавање.
  • Филаделфија хромозом или делеција хромозома 22 доводи до умне заосталости и тешког облика мијелоидне леукемије.

Наследне болести које су последица нумеричких аберација су :

  • Даунов синдром (тризомија 21) – карактеристичан изглед лица ( монголоидност ), успорен развој моторних вештина и говора, умна заосталост, проблеми са срцем и склоност ка леукемији, превремено старење па живе дупло краће од здравих особа. Учесталост појаве овог синдрома расте са старошћу мајке.
  • Едвардсов синдром ( тризомија 18) – вишеструке аномалије па деца умиру током прве године живота. Деца са мање израженим аномалијама органа живе дуже али имају наглашену умну заосталост.
  • Патауов синдром (тризомија 13)  – вишеструке аномалије органа, расцеп усне, вилице и непца. Деца умиру у првим месецима живота.
  • Клинефелтеров синдром ( 47,XXY) је последица тризомије полних хромозома.То су мушкарци са наглашеним женским карактеристикама, стерилни и понекад се јавља блага умна заосталост. Код мушкараца са три X хромозома ( 48,XXXY) повећава се умна заосталост.
  • Тарнеров синдром (45,XО) је последица монозомије полних хромозома.То су жене ниског раста са слабо израженим секундарним полним карактеристикама, стерилне и код малог процента се јавља ментална заосталост.
  • Мушкарци са кариотипом 47,XYY – уз појачан раст током пубертета запажају се психичке сметње у друштвеном прилагођавању и склоност агресивном понашању.

Погледајте презентацију !

ХУМАНА ГЕНЕТИКА

Categories: Четврти разред | Поставите коментар

ИЗВОРИ ГЕНЕТИЧКЕ ВАРИЈАБИЛНОСТИ

Текст за рад на часу:

Извори генетичке варијабилности

Погледајте презентације:

ИЗВОРИ ГЕНЕТИЧКЕ ВАРИЈАБИЛНОСТИ

Задаци за групни рад

ХРОМОЗОМСКЕ АБЕРАЦИЈЕ И ГЕНСКЕ МУТАЦИЈЕ

Categories: Четврти разред | Поставите коментар

Блог на WordPress.com.