ХУМАНА ГЕНЕТИКА

За проучавање наследности и варијабилности особина код људи користе се два основна приступа : анализа хромозома и анализа филограма ( родословно стабло ).

Хромозоми човека

Укупан број хромозома у ћелији се назива кариотип и код човека је 46. Човек има 22 пара аутозома ( телесни хромозоми ) и један пар полних хромозома, код жена је то XX а код мушкараца XY. Нормалан кариотип жене је 46,XX   а нормалан кариотип мушкарца је 46,XY.

Хромозомопатије су наследне болести које су последица структурних и нумеричких аберација хромозома. Откривају се методама пренаталне дијагностике као што је нпр. амниоцентеза или испитивање ћелија ембриона из амнионске течности.

Наследне болести које су последица структурних аберација су :

  • Синдром мачјег плача ( Cri-du-chat) је последица делеције хромозома 5. Код новорођенчета  се уочава микроцефалија, умна заосталост  и карактеристично оглашавање.
  • Филаделфија хромозом или делеција хромозома 22 доводи до умне заосталости и тешког облика мијелоидне леукемије.

Наследне болести које су последица нумеричких аберација су :

  • Даунов синдром (тризомија 21) – карактеристичан изглед лица ( монголоидност ), успорен развој моторних вештина и говора, умна заосталост, проблеми са срцем и склоност ка леукемији, превремено старење па живе дупло краће од здравих особа. Учесталост појаве овог синдрома расте са старошћу мајке.
  • Едвардсов синдром ( тризомија 18) – вишеструке аномалије па деца умиру током прве године живота. Деца са мање израженим аномалијама органа живе дуже али имају наглашену умну заосталост.
  • Патауов синдром (тризомија 13)  – вишеструке аномалије органа, расцеп усне, вилице и непца. Деца умиру у првим месецима живота.
  • Клинефелтеров синдром ( 47,XXY) је последица тризомије полних хромозома.То су мушкарци са наглашеним женским карактеристикама, стерилни и понекад се јавља блага умна заосталост. Код мушкараца са три X хромозома ( 48,XXXY) повећава се умна заосталост.
  • Тарнеров синдром (45,XО) је последица монозомије полних хромозома.То су жене ниског раста са слабо израженим секундарним полним карактеристикама, стерилне и код малог процента се јавља ментална заосталост.
  • Мушкарци са кариотипом 47,XYY – уз појачан раст током пубертета запажају се психичке сметње у друштвеном прилагођавању и склоност агресивном понашању.

Погледајте презентацију !

ХУМАНА ГЕНЕТИКА

Categories: Четврти разред | Поставите коментар

Кретање чланака

Оставите одговор

Попуните детаље испод или притисните на иконицу да бисте се пријавили:

WordPress.com лого

Коментаришет користећи свој WordPress.com налог. Одјавите се /  Промени )

Google photo

Коментаришет користећи свој Google налог. Одјавите се /  Промени )

Слика на Твитеру

Коментаришет користећи свој Twitter налог. Одјавите се /  Промени )

Фејсбукова фотографија

Коментаришет користећи свој Facebook налог. Одјавите се /  Промени )

Повезивање са %s

Create a free website or blog at WordPress.com.

%d bloggers like this: