ХУМАНА ГЕНЕТИКА ( други део )

Анализом филограма или родословног стабла утврђује се да ли се особина наслеђује доминантно или рецесивно и да ли се гени налазе на аутозомима или полним хромозомима.

Наследне болести које се наслеђују аутозомно рецесивно (аа) су ензимопатије  ( урођене грешке у метаболизму). Мутирани гени су нефункционални па нема синтезе одговарајућих ензима што доводи до поремећаја у метаболизму аминокиселина, угљених хидрата, масти. Већина ензимопатија утиче на менталну заосталост носиоца мутације. Једна од ензимопатија је и албинизам а настаје услед мутације у гену за синтезу меланина.

Наследне болести које се наслеђују аутозомно доминантно ( АА, Аа ) су: полидактилија, катаракта, Хантингтонова болест, патуљаст раст.

Болест српаста анемија или таласемија (услед измењеног хемоглобина еритроцити имају деформисан српаст изглед ) се наслеђује интермедијарно. Особе са генотипом А2А2 имају тежак облик малокрвности и унутрашња крварења па умиру до 12 године живота. Међутим особе које су хетерозиготи А1А2 су благо анемичне и отпорне на маларију.

Наследне болести које се наслеђују рецесивно полно везано за X хромозом су хемофилија и далтонизам.

Укрштање у сродству или инбридинг не мења учесталост алела али мења учесталост генотипова. Јавља се више хомозигота што доводи до већег испољавања штетних рецесивних мутација. У изолованим заједницама људи где су бракови у сродству чести, долази до значајног повећања учесталости рецесивних наследних болести. Коефицијент инбридинга  F = (1/2)n  представља вероватноћу да се код потомака генски алели нађу у хомозоготном стању, а зависи од степена сродства ( n ) јединки које се укрштају.

Гени смештени на Y хромозому се називају холандрични гени. Један од њих утиче на испољавање карактеристичног облика маљавости ушију па се ова особина преноси са оца на синове.

Детерминација пола  ( развиће полности )

Код човека женски пол је хомогаметан и ствара само један тип гамета, јајне ћелије са X хромозомом. Мушки пол је хетерогаметан јер ствара два типа гамета  X-сперматозоиде и Y-сперматозоиде. Пол будућег детета зависи од типа сперматозоида. X хромозом садржи гене важне за живот организма и зато свака јединка без обзира на пол има барем један X хромозом. Да би се доза гена који се налазе на X хромозому између женског и мушког пола изједначила, долази до инактивације једног X хромозома. Инактиван хетерохроматински X хромозом се назива Барово тело или полни хроматин. У телесним ћелијама жене  у једру се уочава  једно Барово тело а у ћелијама мушкараца нема Баровог тела.

Код птица и лептира женски пол је хетерогаметан (ZW) а мушки пол је хомогаметан (ZZ) па пол будућег ембриона зависи од типа јајне ћелије.

Погледајте презентацију !

ХУМАНА ГЕНЕТИКА

Categories: Четврти разред | 3 коментара

Кретање чланака

3 thoughts on “ХУМАНА ГЕНЕТИКА ( други део )

  1. Profesorka,od teorije na blogu ima samo humana genetika ?

  2. Повратни пинг: 8. Литература | Анализа филограма

Оставите одговор

Попуните детаље испод или притисните на иконицу да бисте се пријавили:

WordPress.com лого

Коментаришет користећи свој WordPress.com налог. Одјавите се /  Промени )

Google photo

Коментаришет користећи свој Google налог. Одјавите се /  Промени )

Слика на Твитеру

Коментаришет користећи свој Twitter налог. Одјавите се /  Промени )

Фејсбукова фотографија

Коментаришет користећи свој Facebook налог. Одјавите се /  Промени )

Повезивање са %s

Create a free website or blog at WordPress.com.

%d bloggers like this: