Четврти разред

ДОКАЗИ ЕВОЛУЦИЈЕ

ДОКАЗИ ЕВОЛУЦИЈЕ

Advertisements
Categories: Четврти разред | Поставите коментар

ЕВОЛУЦИЈА ЧОВЕКА

Categories: Четврти разред | Поставите коментар

ДАРВИНОВА ТЕОРИЈА ЕВОЛУЦИЈЕ

Categories: Четврти разред | Поставите коментар

ЕВОЛУЦИОНА БИОЛОГИЈА

 

Categories: Четврти разред | Поставите коментар

ТРАНСЛАЦИЈА

Транслација ( синтеза протеина )

Транслација је процес превођења редоследа кодона са иРНК у редослед амино-киселина у полипептиду. Код еукариота овај процес се одвија у цитоплазми у присуству специфичних ензима и регулаторних протеина. Сам процес обухвата: активацију амино-киселина, иницијацију, елонгацију и терминацију.

  • Амино-киселине се активирају тако што се вежу за одговарајућу тРНК и добијају енергију која се касније користи за стварање пептидне везе.

trodimenzionalni oblik

  • Транслација започиње стварањем почетног транслационог комплекса и проналажењем СТАРТ кодона АUG  чиме се одређује оквир читања генетичке поруке. Када се за иРНК вежу мала и велика субјединица рибозома формирају се два активна центра за везивање тРНК.  ( P или пептидил место за које се везује тРНК која носи растући полипептидни ланац и А или активационо место за које се везује тРНК са активираном амино-киселином)

За СТАРТ кодон АUG  који се налази на P месту везује се тРНК која носи амино-киселину метионин. За следећи кодон који се налази на А месту везује се одговарајућа тРНК са активираном амино-киселином. Тиме је завршена иницијација или формирање почетног транслационог комплекса.

  • Метионин се откачи са тРНК и веже пептидном везом за амино-киселину која се налази на тРНК која је у А месту. Празна тРНК одлази у цитоплазму а рибозом се помери у смеру 5’-3’ за један кодон. Сада се тРНК која носи две амино-киселине налази на Р месту, а за А место се везује следећа тРНК са одговарајућом амино-киселином. Овај процес полимеризације полипептида се одвија све док се не појави један од СТОП кодона. Издуживање или раст полипептида се назива елонгација. Полипептид расте N крајем ( на којем се налази метионин ) а C крајем је везан за 3’ крај тРНК.

translation2

 

  • Када се на А месту у рибозому појави један од СТОП кодона ( UAA, UAG или UGA ) за њега се везује ослобађајући протеин или терминациони фактор, јер не постоје тРНК за ове кодоне. То доводи до хидролизе естарске везе између С краја полипептида и 3’ краја тРНК па се полипептид ослобађа, рибозом се распада на малу и велику субјединицу и ослобађа се иРНК. Новосинтетисани полипептид одлази у ендоплазматични ретикулум, па у Голџијев апарат где се обрађује и пакује до биолошки активног протеина.  Ради ефикасније синтезе протеина  формира се структура означена као полирибозом. За један молекул иРНК веже се неколико десетина рибозома  па се истовремено врши синтеза већег броја истих полипептидних ланаца.

Погледајте:   https://www.youtube.com/watch?v=2BwWavExcFI

http://www.sumanasinc.com/webcontent/animations/content/polyribosomes.html

Categories: Четврти разред | Поставите коментар

ГЕНЕТИЧКА ШИФРА ИЛИ КОД

Генетичка шифра или код објашњава на који начин редослед нуклеотида у гену односно иРНК одређује редослед аминокиселина у полипептиду.

Шифра је објашњена постојањем триплета нуклеотида ( 3 узастопна нуклеотида ).

Триплети нуклеотида на ДНК ланцу матрици називају се кодови. У процесу транскрипције ДНК ланац матрица се преписује у иРНК а кодови у комплементарне кодоне. Редослед кодона са иРНК се у процесу транслације преводи у редослед аминокиселина у полипептиду помоћу антикодона који се налази на тРНК.

Скуп правила која повезују сваку аминокиселину са одговарајућим кодоном назива се генетичка шифра или код.

У ћелији постоји укупно 64 различитих кодона. Од тога 61 кодон служи за кодирање 20 различитих аминокиселина. Преостала 3 кодона су тзв. бесмислени кодони јер не кодирају аминокиселине али имају улогу у заустављању транслације па се називају и СТОП кодони и то су  UAA, UAG i UGA.

Кодон  AUG има улогу у иницијацији транслације па се назива СТАРТ кодон. Овај кодон истовремено кодира и аминокиселину метионин.

Карактеристике кода:

  • Код је универзалан јер важи за сва жива бића
  • Код је спечифичан јер један кодон одређује једну аминокиселину
  • Код је изрођен или дегенеративан јер више различитих кодона кодира исту аминокиселину. Овакви кодони се називају синонимни. Ова особина кода обезбеђује стабилност генетичког материјала, јер грешке које се догоде при репликацији или транскрипцији гена ( замена једног нуклеотида ) не морају да доведу до замене аминокиселине у полипептиду. Овакве мутације се називају скривене или тихе мутације.
  • У коду нема преклапања нуклеотида

ГЕНЕТИЧКИ КОД

 

 

 

 

 

 

Codons_aminoacids_table

Categories: Четврти разред | Поставите коментар

ТРАНСКРИПЦИЈА ГЕНА

Транскрипција ДНК ( матрична синтеза РНК )

Транскрипција је процес преписивања гена са молекула ДНК у молекул РНК и код еукариота се одвија у једру.Овај процес се назива и матрична синтеза РНК јер  ће један од ланаца ДНК послужити као матрица или калуп за синтезу једноланчане РНК. Све врсте РНК ( иРНК, рРНК и тРНК ) настају на овај начин. Транскрипција ДНК је кључни корак у преношењу информација од ДНК до протеина. Синтеза иРНК почиње када је ћелији потребан одређени протеин.

Промотор је место испред гена који се преписује и за њега се везује ензим РНК полимераза и регулаторни протеини ( транскрипциони фактори ) градећи почетни транскрипциони комплекс. Промоторски регион садржи карактеристичан низ аденина и тимина ( А = T ) па се назива и ТАТА блок. Активацијом транскрипционог комплекса отпочиње раздвајање ланаца ДНК у дужини од 17 базних парова при чему се формира транскрипциони мехур. Наспрам матричног ланца ДНК постављају се комплементарни РНК нуклеотиди, с тим  што се наспрам аденина поставља урацил, а РНК полимераза их повезује фосфодиестарским везама у 5’-3’ правцу . У току транскрипције РНК је својим 3’ крајем везана за ДНК ланац матрицу у дужини од 12 базних парова а њен 5’ крај се постепено ослобађа. Транскрипција се завршава када РНК полимераза наиђе на терминациони или стоп сигнал ( најчешће је то низ од неколико аденина ААААААА  на ДНК ).Новосинтетисани ланац РНК се ослобађа са матричног ланца ДНК. По смеру и редоследу нуклеотида синтетисани ланац РНК је индентичан оном ланцу ДНК који није преписиван само што уместо тимина садржи урацил.

Transkripcijaelongacija

Погледајте :

http://www.youtube.com/watch?v=WsofH466lqk

Код прокариота иРНК је одмах функционална па транслација отпочиње на 5’ крају још увек недовршене иРНК. Код еукариота процеси транскрипције и транслације су и временски и просторно раздвојени.

Обрада примарног транскрипта

Настала иРНК је нефункционална и обрађује се до зреле иРНК још у једру, кроз следеће процесе:

  • На 5’ крај се додаје 7-метил гуанозин и настаје структура позната као 5’-капа и обезбеђује везивање иРНК за рибозом.
  • На 3’ крај се додаје  100-200 нуклеотида аденина па настаје поли-А реп који обезбеђује стабилност иРНК и њен транспорт из једра у цитоплазму.
  • Уклањање интрона и спајање егзона унутар честица које се називају сплајсозоми.         Интрони су делови гена који се не преводе а eгзони су кодирајући делови гена односно носе информације о полипептиду. У току овог процеса могуће је  исецање и комбиновање егзоне при чему настају различите иРНК које кодирају различите полипептиде. Овај процес се назива алтернативна обрада транскрипта и обезбеђује настанак нових протеина.

Alternative_splicing

 

Categories: Четврти разред | Поставите коментар

РЕПЛИКАЦИЈА ДНК

Репликација ДНК

Репликација или удвајање ДНК се одвија у једру, у  синтетичком периоду ( S ) интерфазе ћелијског циклуса. Овај процес се одвија на семиконзервативан начин што значи да стари или  родитељски ланци служе као матрице или калупи за синтезу нових ланаца. На крају репликације настају два молекула ДНК при чему сваки од њих има један стари и један новосинтетисани ланац.

Ензими укључени у овај процес су:

  • Нуклеазе – врше прекиде на ланцима ДНК тако што катализују раскидање фосфодиестарских веза између нуклеотида. Ако делују унутар ланца називају се ендонуклеазе а ако делују са крајева, одвајајући појединачне нуклеотиде називају се егзонуклеазе.
  • ДНК полимеразе – ДНК полимераза II и ДНК полимераза III  полимеризују нове ланце ДНК, односно катализују стварање фосфодиестарских веза између ДНК нуклеотида у новом ланцу и то у 5’-3‘ правцу. Ови ензими имају егзонуклеазну активност у 3’-5’ правцу, чиме се исправљају грешке( исецају погрешно постављене  ДНК нуклеотиде ) и обезбеђује се тачност репликације. ДНК полимераза I или Конбергов ензим служи за уклањање РНК прајмера ( има егзонуклеазну активност у 5’-3’ правцу а полимеризује у 3’-5’ правцу ).
  • РНК полимераза или примаза– катализује стварање кратких РНК сегмента или прајмера.
  • Лигазе– катализују повезивање Оказаки фрагмента у нови ланац  ДНК.
  • Ензими који обезбеђују расплитање молекула ДНК и стварање репликативне виљушке су хеликазе, топоизомеразе и SSB протеини.

Механизам репликације ДНК

Репликација се и код прокариота и код еукариота врши бидирекционо, што значи  да се од места где почиње врши истовремено у оба правца и то искључиво у 5’-3’ смеру. Код прокариота, чија је ДНК кружна, репликација почиње на само једном месту и одвија се бидирекционо. Када се ланци ДНК размотају образује се репликациона виљушка ( има облик слова Y ). Код прокариота у сваком тренутку репликације постоје две репликационе виљушке, једна се креће у смеру казаљке на сату, а друга у супротном смеру. Репликацијa  ДНК у еукариотским ћелијама започиње истовремено на много места дуж хромозома и тече истовремено у оба правца. На сваком месту почетка образују се у ствари две репликационе виљушке.

Ендонуклеаза засеца само један ланац  ДНК  ( 17- 20% удаљености од краја ) чиме отпочиње њено расплитање. Хеликазе раскидају водоничне везе између ланаца чиме се ланци раздвајају и образује се репликативна виљушка. Пошто се репликација одвија бидирекционо, на сваком месту где она почиње образују се две репликативне виљушке које се крећу у супротним смеровима. Свака репликативна виљушка је асиметрична јер су ланци антипаралелни, а истовремено се наспрам оба синтетишу нови ланци у 5’-3’ правцу. Ланац који се синтетише у правцу кретања репликативне виљушке назива се водећи ланац, а онај који се синтетише у супротном смеру  је ланац који заостаје. Водећи ланац се синтетише као целовит, док се овај други синтетише у виду делова који се називају Оказакијеви фрагменти ( имају дужину од око 1000 нуклеотида ). Ови фрагменти се накнадно спајају лигазама, па пошто се синтеза тог ланца завршава са закашњењем он добија назив ланац који заостаје.

691px-DNA_replication_sr.svg

Синтезу оба ланца обавља ДНК полимераза тек пошто се веже за родитељски ланац који служи као матрица. Међутим овај ензим не може да препозна почетак репликације односно не може да се веже за огољени ланац матрицу већ захтева постојање почетнице или прајмера. Специфична форма РНК полимеразе такозвана примаза препознаје место почетка репликације везује се за њега и полимеризује стварање кратких РНК сегмената или прајмера ( величине 10-так РНК нуклеотида ). На ове РНК прајмере надовезује се ДНК полимераза и отпочиње синтезу нових ланаца ДНК тако што катализује стварање фосфодиестраских веза између нуклеотида који су већ постављени наспрам старог ланца ДНК. И док се водећи ланац синтетише у целости за синтезу ланца који заостаје потребно је да се синтетише већи број прајмера. На крају ДНК полимераза I или Конбергов ензим уклања РНК прајмере тако што раскида фосфодиестарске везе у 5-3 правцу  а полимеризује у 3’-5’ правцу ( исеца РНК нуклеотиде и замењује их ДНК нуклеотидима). Оказакијеве фрагменте по завршетку синтезе међусобно повезује ензим лигаза.

Брзина репликације је велика тако да се овај процес код бактерије заврши за 20 минута а код еукариотских ћелија за неколико сати. Овај процес је веома прецизан али ипак се појављују грешке при уграђивању нуклеотида и то са учесталошћу од 10-10. Грешке представљају извор варијабилности наследног материјала.

Погледајте :

Replikacija

 

Categories: Четврти разред | Поставите коментар

ХУМАНА ГЕНЕТИКА ( други део )

Анализом филограма или родословног стабла утврђује се да ли се особина наслеђује доминантно или рецесивно и да ли се гени налазе на аутозомима или полним хромозомима.

Наследне болести које се наслеђују аутозомно рецесивно (аа) су ензимопатије  ( урођене грешке у метаболизму). Мутирани гени су нефункционални па нема синтезе одговарајућих ензима што доводи до поремећаја у метаболизму аминокиселина, угљених хидрата, масти. Већина ензимопатија утиче на менталну заосталост носиоца мутације. Једна од ензимопатија је и албинизам а настаје услед мутације у гену за синтезу меланина.

Наследне болести које се наслеђују аутозомно доминантно ( АА, Аа ) су: полидактилија, катаракта, Хантингтонова болест, патуљаст раст.

Болест српаста анемија или таласемија (услед измењеног хемоглобина еритроцити имају деформисан српаст изглед ) се наслеђује интермедијарно. Особе са генотипом А2А2 имају тежак облик малокрвности и унутрашња крварења па умиру до 12 године живота. Међутим особе које су хетерозиготи А1А2 су благо анемичне и отпорне на маларију.

Наследне болести које се наслеђују рецесивно полно везано за X хромозом су хемофилија и далтонизам.

Укрштање у сродству или инбридинг не мења учесталост алела али мења учесталост генотипова. Јавља се више хомозигота што доводи до већег испољавања штетних рецесивних мутација. У изолованим заједницама људи где су бракови у сродству чести, долази до значајног повећања учесталости рецесивних наследних болести. Коефицијент инбридинга  F = (1/2)n  представља вероватноћу да се код потомака генски алели нађу у хомозоготном стању, а зависи од степена сродства ( n ) јединки које се укрштају.

Гени смештени на Y хромозому се називају холандрични гени. Један од њих утиче на испољавање карактеристичног облика маљавости ушију па се ова особина преноси са оца на синове.

Детерминација пола  ( развиће полности )

Код човека женски пол је хомогаметан и ствара само један тип гамета, јајне ћелије са X хромозомом. Мушки пол је хетерогаметан јер ствара два типа гамета  X-сперматозоиде и Y-сперматозоиде. Пол будућег детета зависи од типа сперматозоида. X хромозом садржи гене важне за живот организма и зато свака јединка без обзира на пол има барем један X хромозом. Да би се доза гена који се налазе на X хромозому између женског и мушког пола изједначила, долази до инактивације једног X хромозома. Инактиван хетерохроматински X хромозом се назива Барово тело или полни хроматин. У телесним ћелијама жене  у једру се уочава  једно Барово тело а у ћелијама мушкараца нема Баровог тела.

Код птица и лептира женски пол је хетерогаметан (ZW) а мушки пол је хомогаметан (ZZ) па пол будућег ембриона зависи од типа јајне ћелије.

Погледајте презентацију !

ХУМАНА ГЕНЕТИКА

Categories: Четврти разред | 3 коментара

ХУМАНА ГЕНЕТИКА

За проучавање наследности и варијабилности особина код људи користе се два основна приступа : анализа хромозома и анализа филограма ( родословно стабло ).

Хромозоми човека

Укупан број хромозома у ћелији се назива кариотип и код човека је 46. Човек има 22 пара аутозома ( телесни хромозоми ) и један пар полних хромозома, код жена је то XX а код мушкараца XY. Нормалан кариотип жене је 46,XX   а нормалан кариотип мушкарца је 46,XY.

Хромозомопатије су наследне болести које су последица структурних и нумеричких аберација хромозома. Откривају се методама пренаталне дијагностике као што је нпр. амниоцентеза или испитивање ћелија ембриона из амнионске течности.

Наследне болести које су последица структурних аберација су :

  • Синдром мачјег плача ( Cri-du-chat) је последица делеције хромозома 5. Код новорођенчета  се уочава микроцефалија, умна заосталост  и карактеристично оглашавање.
  • Филаделфија хромозом или делеција хромозома 22 доводи до умне заосталости и тешког облика мијелоидне леукемије.

Наследне болести које су последица нумеричких аберација су :

  • Даунов синдром (тризомија 21) – карактеристичан изглед лица ( монголоидност ), успорен развој моторних вештина и говора, умна заосталост, проблеми са срцем и склоност ка леукемији, превремено старење па живе дупло краће од здравих особа. Учесталост појаве овог синдрома расте са старошћу мајке.
  • Едвардсов синдром ( тризомија 18) – вишеструке аномалије па деца умиру током прве године живота. Деца са мање израженим аномалијама органа живе дуже али имају наглашену умну заосталост.
  • Патауов синдром (тризомија 13)  – вишеструке аномалије органа, расцеп усне, вилице и непца. Деца умиру у првим месецима живота.
  • Клинефелтеров синдром ( 47,XXY) је последица тризомије полних хромозома.То су мушкарци са наглашеним женским карактеристикама, стерилни и понекад се јавља блага умна заосталост. Код мушкараца са три X хромозома ( 48,XXXY) повећава се умна заосталост.
  • Тарнеров синдром (45,XО) је последица монозомије полних хромозома.То су жене ниског раста са слабо израженим секундарним полним карактеристикама, стерилне и код малог процента се јавља ментална заосталост.
  • Мушкарци са кариотипом 47,XYY – уз појачан раст током пубертета запажају се психичке сметње у друштвеном прилагођавању и склоност агресивном понашању.

Погледајте презентацију !

ХУМАНА ГЕНЕТИКА

Categories: Четврти разред | Поставите коментар

Create a free website or blog at WordPress.com.